Μια υπόθεση που συγκλονίζει την Ευρώπη αγγίζει και την Ελλάδα, καθώς επτά εγχώριες κλινικές έλαβαν σπέρμα δότη από τη Δανία που έφερε τη μετάλλαξη TP53, συνδεδεμένη με εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο καρκίνου. Ήδη 18 παιδιά στη χώρα μας έχουν εντοπιστεί με το γονίδιο.
Η δημοσιογραφική έρευνα 14 ευρωπαϊκών μέσων, μεταξύ των οποίων και το BBC, αποκάλυψε ένα θέμα με σοβαρές υγειονομικές και ηθικές διαστάσεις: δότης σπέρματος από τη Δανία, που χωρίς να το γνωρίζει έφερε τη μετάλλαξη TP53 – συνδεδεμένη με εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο καρκίνου – χρησιμοποίησε το υλικό του σε κλινικές γονιμότητας σε όλη την Ευρώπη. Στην Ελλάδα, επτά κλινικές προμηθεύτηκαν δείγματα από τον συγκεκριμένο δότη.
Ανακάλυψη των πρώτων περιστατικών στην Ελλάδα
Η υπόθεση αποκαλύφθηκε τον Νοέμβριο του 2020, όταν Έλληνας γιατρός ειδικός στον παιδικό καρκίνο εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία αδέλφια που είχαν συλληφθεί μέσω εξωσωματικής από τον ίδιο δότη. Ένα από τα παιδιά εμφάνισε καρκίνο, ενώ το 2023 καταγράφηκε και τέταρτο περιστατικό από διαφορετική οικογένεια, επιβεβαιώνοντας την παρουσία της ίδιας μετάλλαξης.
Η TP53 αποτελεί το βασικό γονίδιο που προστατεύει το σώμα από την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Η μετάλλαξή της προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, που συνοδεύεται από:
- έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια ζωής
- αυξημένο κίνδυνο παιδικών όγκων
- υψηλή πιθανότητα καρκίνου του μαστού σε νεαρές ηλικίες
- ανάγκη για συνεχή χρόνια παρακολούθηση
Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν προληπτική μαστεκτομή, ενώ οι ασθενείς υποβάλλονται σε ετήσιες μαγνητικές και υπερηχογραφήματα.
Ο δότης ήταν υγιής – το πρόβλημα στο σπέρμα
Ο ίδιος ο δότης δεν γνώριζε ότι ήταν φορέας. Παρέμενε υγιής, καθώς η μετάλλαξη υπήρχε μόνο σε μέρος των κυττάρων του, όχι σε όλα. Ωστόσο, έως και 20% του σπέρματός του έφερε τη μετάλλαξη, γεγονός που την καθιστούσε μεταβιβάσιμη σε κάθε παιδί που συλλαμβανόταν από αυτές τις δόσεις.
Η European Sperm Bank αναγνώρισε ότι οι δόσεις του έγιναν υπερβολικά πολλές σε ορισμένες χώρες, ξεπερνώντας θεσμοθετημένα όρια.
Συνολικά 197 παιδιά στην Ευρώπη – άγνωστος ο τελικός αριθμός
Η έρευνα κατέληξε ότι τουλάχιστον 197 παιδιά έχουν γεννηθεί από το συγκεκριμένο σπέρμα σε 14 χώρες. Πολλά από αυτά έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο σε μικρές ηλικίες και ορισμένα έχουν καταλήξει. Ο πραγματικός αριθμός ενδέχεται να είναι μεγαλύτερος, καθώς δεν έχουν παρασχεθεί στοιχεία από όλες τις χώρες.
Τα ευρωπαϊκά κέντρα γονιμότητας δεν εξετάζουν προληπτικά όλες τις σπάνιες μεταλλάξεις· αυτό θα έκανε σχεδόν αδύνατη τη διατήρηση επαρκούς αριθμού δοτών. Η υπόθεση όμως αποκαλύπτει ένα κρίσιμο κενό στη διεθνή ρύθμιση: απουσία ενιαίου ορίου για το πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη.
Σε ποιες χώρες διακινήθηκε το σπέρμα
Η λίστα που παρουσίασε το BBC περιλαμβάνει: Ισλανδία, Γερμανία, Δανία, Ισπανία, Ουγγαρία, Σερβία, Αλβανία, Βόρεια Μακεδονία, Ελλάδα, Γεωργία, Κύπρος και άλλες χώρες όπου χρησιμοποιήθηκαν δόσεις από τον συγκεκριμένο άνδρα.
Ειδικοί συνιστούν ότι γονείς που είχαν υποβληθεί σε εξωσωματική στο διάστημα όπου διακινήθηκε το σπέρμα, πρέπει να επικοινωνήσουν με:
- την κλινική γονιμότητας
- τις εθνικές αρχές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής
- γενετικό σύμβουλο, εφόσον υπάρχει ανησυχία
Η έγκαιρη διάγνωση μειώνει σημαντικά τους κινδύνους μέσω προληπτικής παρακολούθησης.
Η ευρωπαϊκή συζήτηση που ανοίγει
Ειδικοί ζητούν πλέον:
- αυστηρότερα διεθνή όρια χρήσης δότη
- ενιαίο ευρωπαϊκό μητρώο
- μεγαλύτερη διαφάνεια στις τράπεζες σπέρματος
- καλύτερο προληπτικό έλεγχο για βαριές γενετικές διαταραχές
Όπως σημειώνει η Sarah Norcross του Progress Educational Trust, «δεν κατανοούμε πλήρως τις ψυχολογικές επιπτώσεις για τα παιδιά που ανακαλύπτουν εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια».
Πηγή: healthpharma.gr